జనాభా జన్యుశాస్త్రం అధ్యయనంలో SNP అనే మూడు అక్షరాలు సర్వసాధారణం.మానవ వ్యాధి పరిశోధన, పంట లక్షణాల స్థానం, జంతు పరిణామం మరియు పరమాణు జీవావరణ శాస్త్రంతో సంబంధం లేకుండా, SNPలు ప్రాతిపదికగా అవసరం.అయితే, మీరు హై-త్రూపుట్ సీక్వెన్సింగ్ ఆధారంగా ఆధునిక జన్యుశాస్త్రం గురించి లోతైన అవగాహన కలిగి ఉండకపోతే, మరియు ఈ మూడు అక్షరాలను ఎదుర్కొంటే, అది "అత్యంత సుపరిచితమైన అపరిచితుడు" అనిపిస్తుంది, అప్పుడు మీరు తదుపరి పరిశోధనను నిర్వహించలేరు.కాబట్టి తదుపరి పరిశోధనను ప్రారంభించే ముందు, SNP అంటే ఏమిటో చూద్దాం.

SNP (సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్ పాలిమార్ఫిజం), దాని పూర్తి ఆంగ్ల పేరు నుండి మనం చూడవచ్చు, ఇది సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్ వైవిధ్యం లేదా పాలిమార్ఫిజమ్‌ను సూచిస్తుంది.దీనికి SNV (సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్ వైవిధ్యం) అని పిలువబడే ప్రత్యేక పేరు కూడా ఉంది.కొన్ని మానవ అధ్యయనాలలో, జనాభా పౌనఃపున్యం 1% కంటే ఎక్కువ ఉన్నవారిని మాత్రమే SNPలు అంటారు, అయితే స్థూలంగా చెప్పాలంటే, రెండింటినీ కలపవచ్చు.కాబట్టి మేము SNP, సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్ పాలిమార్ఫిజం, జన్యువులోని ఒక న్యూక్లియోటైడ్ మరొక న్యూక్లియోటైడ్ ద్వారా భర్తీ చేయబడిన మ్యుటేషన్‌ను సూచిస్తుందని చెప్పగలం.ఉదాహరణకు, దిగువ చిత్రంలో, AT బేస్ జత GC బేస్ జతతో భర్తీ చేయబడింది, ఇది SNP సైట్.

చిత్రం

ఏది ఏమైనప్పటికీ, ఇది "సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్ పాలిమార్ఫిజం" లేదా "సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్ వైవిధ్యం" అయినా, ఇది సాపేక్షంగా చెప్పాలంటే, SNP డేటాకు జీనోమ్ రీక్వెన్సింగ్ ప్రాతిపదికగా అవసరం, అంటే, వ్యక్తి యొక్క జన్యువు క్రమం చేయబడిన తర్వాత సీక్వెన్సింగ్ డేటా క్రమం చేయబడుతుంది.జీనోమ్‌తో పోలిస్తే, జీనోమ్‌కి భిన్నంగా ఉండే సైట్ SNP సైట్‌గా గుర్తించబడుతుంది.

కూరగాయలపై SNPల పరంగా,ప్లాంట్ డైరెక్ట్ PCR కిట్ఫాస్ట్ డిటెక్షన్ కోసం ఉపయోగించవచ్చు.

మ్యుటేషన్ రకాల పరంగా, SNP పరివర్తన మరియు పరివర్తనను కలిగి ఉంటుంది.పరివర్తన అనేది ప్యూరిన్‌లను ప్యూరిన్‌లతో లేదా పిరిమిడిన్‌లతో పిరిమిడిన్‌లతో భర్తీ చేయడాన్ని సూచిస్తుంది.పరివర్తన అనేది ప్యూరిన్లు మరియు పిరిమిడిన్ల మధ్య పరస్పర ప్రత్యామ్నాయాన్ని సూచిస్తుంది.సంభవించే ఫ్రీక్వెన్సీ భిన్నంగా ఉంటుంది మరియు పరివర్తన యొక్క సంభావ్యత పరివర్తన కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది.

SNP ఎక్కడ సంభవిస్తుందో, వివిధ SNPలు జన్యువుపై విభిన్న ప్రభావాలను కలిగి ఉంటాయి.ఇంటర్‌జెనిక్ ప్రాంతంలో సంభవించే SNPలు, అంటే జన్యువుపై జన్యువుల మధ్య ప్రాంతం, జన్యువు యొక్క పనితీరును ప్రభావితం చేయకపోవచ్చు మరియు జన్యువు యొక్క ఇంట్రాన్ లేదా అప్‌స్ట్రీమ్ ప్రమోటర్ ప్రాంతంలోని ఉత్పరివర్తనలు జన్యువుపై నిర్దిష్ట ప్రభావాన్ని చూపుతాయి;జన్యువుల ఎక్సాన్ ప్రాంతాలలో సంభవించే ఉత్పరివర్తనలు, అవి ఎన్‌కోడ్ చేయబడిన అమైనో ఆమ్లాలలో మార్పులకు కారణమవుతున్నాయా అనేదానిపై ఆధారపడి, జన్యు పనితీరుపై విభిన్న ప్రభావాలను కలిగి ఉంటాయి.(వాస్తవానికి, రెండు SNPలు అమైనో ఆమ్లాలలో వ్యత్యాసాలను కలిగించినప్పటికీ, అవి ప్రోటీన్ యొక్క నిర్మాణంపై విభిన్న ప్రభావాలను కలిగి ఉంటాయి మరియు చివరికి జీవసంబంధమైన సమలక్షణంపై ప్రభావాలు భిన్నంగా ఉండవచ్చు).

అయినప్పటికీ, జన్యు స్థానాల్లో సంభవించే SNPల సంఖ్య సాధారణంగా జన్యు-యేతర స్థానాల కంటే గణనీయంగా తక్కువగా ఉంటుంది, ఎందుకంటే జన్యువు యొక్క పనితీరును ప్రభావితం చేసే SNP సాధారణంగా వ్యక్తి యొక్క మనుగడపై ప్రతికూల ప్రభావాన్ని చూపుతుంది, ఫలితంగా సమూహంలో ఈ SNPని కలిగి ఉన్న వ్యక్తి తొలగించబడతాడు.

వాస్తవానికి, డిప్లాయిడ్ జీవుల కోసం, క్రోమోజోమ్‌లు జతలుగా ఉంటాయి, అయితే ప్రతి స్థావరానికి ఒక జత క్రోమోజోమ్‌లు సరిగ్గా ఒకే విధంగా ఉండటం అసాధ్యం.అందువల్ల, కొన్ని SNP లు కూడా హెటెరోజైగస్‌గా కనిపిస్తాయి, అంటే క్రోమోజోమ్‌పై ఈ స్థానంలో రెండు స్థావరాలు ఉన్నాయి.ఒక సమూహంలో, వివిధ వ్యక్తుల యొక్క SNP జన్యురూపాలు కలిసి ఉంటాయి, ఇది చాలా తదుపరి విశ్లేషణలకు ఆధారం అవుతుంది.లక్షణాలతో కలిపి, పరమాణు మార్కర్‌గా SNP లక్షణాలతో అనుసంధానించబడిందా, QTL (క్వాంటిటేటివ్ ట్రెయిట్ లోకస్) లక్షణం యొక్క అంచనా వేయవచ్చు మరియు GWAS (జీనోమ్-వైడ్ అసోసియేషన్ స్టడీ) లేదా జన్యు మ్యాప్ నిర్మాణాన్ని నిర్వహించగలరా;SNP అనేది వ్యక్తుల మధ్య పరిణామ సంబంధాన్ని నిర్ధారించే పరమాణు మార్కర్‌గా ఉపయోగించవచ్చు;మీరు ఫంక్షనల్ SNPలను పరీక్షించవచ్చు మరియు వ్యాధి-సంబంధిత ఉత్పరివర్తనాలను అధ్యయనం చేయవచ్చు;మీరు SNP అల్లెల్ ఫ్రీక్వెన్సీ మార్పులు లేదా హెటెరోజైగస్ రేట్లు మరియు ఇతర సూచికలను ఉపయోగించి జన్యువుపై ఎంచుకున్న ప్రాంతాలను గుర్తించవచ్చు... మొదలైనవి, ప్రస్తుతముతో కలిపి అధిక-నిర్గమాంశ సీక్వెన్సింగ్ అభివృద్ధితో, సీక్వెన్సింగ్ డేటా సమితి నుండి వందల వేల లేదా అంతకంటే ఎక్కువ SNP సైట్‌లను పొందవచ్చు.SNP ఇప్పుడు జనాభా జన్యు పరిశోధనకు మూలస్తంభంగా మారిందని చెప్పవచ్చు.

వాస్తవానికి, జన్యువులోని స్థావరాలలో మార్పులు ఎల్లప్పుడూ ఒక ఆధారాన్ని మరొకదానితో భర్తీ చేయవు (ఇది చాలా సాధారణమైనది అయినప్పటికీ).ఒకటి లేదా కొన్ని స్థావరాలు తప్పిపోయినట్లు లేదా రెండు స్థావరాలు ఉండే అవకాశం కూడా ఉంది.మధ్యలో అనేక ఇతర స్థావరాలు చొప్పించబడ్డాయి.ఈ చిన్న శ్రేణి చొప్పించడం మరియు తొలగింపులను సమిష్టిగా InDel (చొప్పించడం మరియు తొలగింపు) అని పిలుస్తారు, ఇది ప్రత్యేకంగా చిన్న శకలాలు (ఒకటి లేదా అనేక స్థావరాలు) చొప్పించడం మరియు తొలగించడాన్ని సూచిస్తుంది.జన్యువు యొక్క ప్రదేశంలో సంభవించే InDel జన్యువు యొక్క పనితీరుపై కూడా ప్రభావం చూపుతుంది, కాబట్టి కొన్నిసార్లు InDel పరిశోధనలో కూడా ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది.కానీ మొత్తంమీద, జనాభా జన్యుశాస్త్రం యొక్క మూలస్తంభంగా SNP యొక్క స్థితి ఇప్పటికీ అస్థిరంగా ఉంది.